sábado 16.12.2017
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Salud
El tiempo de la genómica: qué hacer con los hallazgos genéticos secundarios
 
Son los resultados que revelan información médica no relacionada con el motivo original para la realización de una prueba genética. Cómo opera hoy la genómica, una de las áreas de rápido crecimiento y desarrollo en la medicina

La genómica es una de las áreas de rápido crecimiento y desarrollo en la medicina. Los detalles sobre el genoma de una persona pueden ofrecer pistas o hasta respuestas claras que conduzcan a un tratamiento y mejoren la atención médica.

Por tanto, este tipo mejorado y personalizado de atención médica también transforma la experiencia del paciente porque lo enfrenta a una abundancia de información que parece intimidatoria, por decir lo menos, puesto que las pruebas genéticas no siempre brindan respuestas explícitas, sino que a veces aportan hallazgos secundarios o información inesperada.

El doctor Richard Sharp, director del Programa de Ética Biomédica del Centro de Mayo Clinic para Medicina Personalizada, explica los hallazgos secundarios desde el punto de vista ético a fin de permitir a los pacientes entender más claramente este aspecto de las pruebas genéticas.

 

¿Qué son hallazgos secundarios?

Los hallazgos secundarios son resultados que revelan información médica no relacionada con el motivo original para la realización de una prueba genética, sea como parte de un estudio o del cuidado normal de la salud.

Los estudios genéticos preconcepcionales pueden detectar hasta 600 enfermedades hereditarias (Shutterstock)

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Cuando un médico descubre otras cosas en una prueba genética, ¿tiene obligación de informarlas al paciente?

Según Sharp, el médico solo está obligado a ello cuando los hallazgos secundarios conllevan implicaciones claras para la salud del paciente. El código ético obliga a los médicos a informar al paciente acerca de todo resultado clínicamente significativo o accionable, incluido hallazgos secundarios. No obstante, en muchos casos se obtiene solo pocas pruebas científicas para asignar un significado médico a la variación genética específica que aparece en un análisis.

"Una gran proporción de los resultados [secundarios] realmente obtenidos no es factible de interpretar o, de hacerlo, arrojará un significado ambiguo", explica Sharp. Y añade que como esos resultados no conllevan una clara implicación clínica, los médicos no están obligados a informarlos a los pacientes.

A fin de evitar confusiones para médicos y pacientes, el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG, por sus siglas en inglés) mantiene una lista de los genes sobre los que debe informarse al paciente cuando aparecen en una prueba genética. Los científicos entienden suficientemente bien las consecuencias de esos genes para actuar según corresponde dentro del entorno clínico, motivo por el que la ACMG plantea la necesidad de informarlos.

Las nuevas técnicas genéticas en medicina también transforman la experiencia del paciente (Shutterstock)

Las nuevas técnicas genéticas en medicina también transforman la experiencia del paciente (Shutterstock)

¿Qué ocurre si el paciente no desea enterarse de ningún resultado secundario?

El paciente tiene derecho a no enterarse de los descubrimientos no relacionados con el propósito de la prueba, aunque esos hallazgos secundarios se consideren clínicamente significativos o accionables, señala Sharp. Antes de que se lleve a cabo la prueba genética, el paciente debe informar al médico cuánto desea enterarse sobre los hallazgos secundarios. El médico está obligado a respetar los deseos del paciente. "Hay circunstancias en las uno hace un trato con el paciente [para no recibir ciertos resultados]. En tales casos, no se habla acerca de esa faceta de los resultados", afirma el especialista.

¿Cómo pueden los pacientes prepararse para la posibilidad de obtener resultados secundarios?

Cualquiera que sea la decisión del paciente respecto a enterarse sobre los resultados secundarios, este aspecto de las pruebas genéticas puede provocar ansiedad y estrés. Por ello, Mayo Clinic tiene por requisito que los pacientes reciban consejería genética antes y después de realizar pruebas genéticas.

La premisa de evaluar la eficacia de la técnica sobre los embriones humanos es también apoyada por varias instituciones

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El experto enfatiza la función que los consejeros genéticos diplomados desempeñan en ayudar a los pacientes a tomar decisiones más informadas acerca de cuánta información recibir —o no recibir— respecto a los hallazgos secundarios. "Es realmente importante plantear esas preguntas y pensar en aquellas posibilidades por anticipado, puesto que todos reaccionamos de manera diferente ante la incertidumbre", añade el científico.

¿Qué ocurre cuando los hallazgos secundarios de la prueba genética de un paciente podrían afectar a otra persona, tal como un familiar?

En general, el médico solo tiene responsabilidad ética con el propio paciente a quien atiende en ese momento. Por tanto, el médico no está obligado a informar sobre los hallazgos secundarios a un familiar del paciente, aclara Sharp.

Si lo resultados de las pruebas genéticas fuesen relevantes para otra persona aparte del paciente, tal como un pariente biológico, la obligación del médico hacia el paciente puede incluir la responsabilidad de aconsejarle acerca de la importancia de compartir los resultados de las pruebas genéticas con las personas afectadas; sin embargo, queda a discreción del paciente decidir si la comparte o no y cómo lo hace.


 

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